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Posts Tagged ‘Screening’

六年前(2011年)我曾经写过乳腺癌基因BRCA1和BRCA2,有这两个基因之一变异得乳腺癌的风险很高。我自己也做了这两个基因的检测,好在没有变异。今年的ISCB(International Society for Clinical Biostatistics)会议有一个讨论会(symposium)是“Modelling Personalised Screening: a Step Forward on Risk Assessment Methods”,即预测(prediction)各种癌症得病风险,给高风险的病人加强癌症筛查(screening)。通过参加这个讨论会学到了一些新的知识,尤其是乳腺癌风险预测这几年有了很大进步,又知道了一些引起乳腺癌的基因变异。我跟其中一个会议报告者Judith Balmaña(西班牙一位癌症医生)聊了一下,她建议我再去做一次基因检测,尤其是查一下PALB2和CHEK2这两个基因,还有PRS(Polygenic risk score,由一组SNP算出的分数)。

上面左图说明有BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM变异的人乳腺癌风险,随着年龄增长,风险增长。其中BRCA1或BRCA2变异(一生中)得乳腺癌风险高达70%多, (more…)

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癌症普查就是在癌症症状出现前检测出癌症或“癌症的风险”。目前有效的癌症普查方法如下:

乳房X光片( mammogram), 英国的NHS是从50岁开始普查,50-70岁每三年一次。有些地区是从47岁开始至73岁。估计从2016年开始,所有地区都会实行新的年龄段。磁共振成象(MRI: Magnetic resonance imaging)有时也用来为高风险人群检测乳腺癌。

宫颈(cervical)的“宫颈涂片检查”(smear test)英国从25岁开始, (more…)

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