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Posts Tagged ‘癌症风险’

六年前(2011年)我曾经写过乳腺癌基因BRCA1和BRCA2,有这两个基因之一变异得乳腺癌的风险很高。我自己也做了这两个基因的检测,好在没有变异。今年的ISCB(International Society for Clinical Biostatistics)会议有一个讨论会(symposium)是“Modelling Personalised Screening: a Step Forward on Risk Assessment Methods”,即预测(prediction)各种癌症得病风险,给高风险的病人加强癌症筛查(screening)。通过参加这个讨论会学到了一些新的知识,尤其是乳腺癌风险预测这几年有了很大进步,又知道了一些引起乳腺癌的基因变异。我跟其中一个会议报告者Judith Balmaña(西班牙一位癌症医生)聊了一下,她建议我再去做一次基因检测,尤其是查一下PALB2和CHEK2这两个基因,还有PRS(Polygenic risk score,由一组SNP算出的分数)。

上面左图说明有BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM变异的人乳腺癌风险,随着年龄增长,风险增长。其中BRCA1或BRCA2变异(一生中)得乳腺癌风险高达70%多, (more…)

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