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Posts Tagged ‘基因’

四月,《自然》(Nature)杂志上发表题为“The genomic and transcriptomic architecture of 2,000 breast tumours reveals novel subgroups”的文章。这是一篇针对乳腺癌基因研究的,跟三月的那两篇关于“癌细胞系百科全书”的文章不同之处,这次用的是乳腺癌患者的肿瘤做的研究。此项研究对英国和加拿大获得的2000份乳腺癌肿瘤样品进行了DNA和RNA分析, (more…)

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《Nature》杂志在三月底发表了两篇关于癌症细胞系与抗癌药物敏感性的文章。英国和美国等多国研究者分别在实验室培养了数百种癌细胞系并搞清楚其基因特征,其中就包括同癌症相关的基因突变,以及基因活化的各种样式,然后对已有的抗癌药物进行筛选,找出哪种药物对哪种癌症敏感有效,建立了癌细胞系百科全书(Cancer Cell Line Encyclopedia)。 (more…)

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2011年六月得知BBC Horizon(地平线)要录制一个关于癌症治疗最新进展的节目,我(作为病人)还被邀请参加关于癌症基因检测部分的节目录制。后来一直没听到消息,知道他们应该没选上我。这个月,这部名为“BBC Horizon: Defeating Cancer”的纪录片在BBC播放。我今天通过iPlayer看了整个节目,很不错。

节目选了“The Royal Marsden”医院的三位病人, (more…)

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今年五月做了乳腺癌基因检测咨询,六月做了基因检测,今天收到医院给我的信,我的检测结果正常,也就是说我没有BRCA1和BRCA2基因变异。这真是个好消息。如果有这两个基因变异,那我另一侧乳房得癌症和得卵巢癌的可能性很高,另外田田和洋洋至少一人遗传基因变异的概率是75%(两人都没遗传变异基因的概率是1/2*1/2=1/4,详情见“认识乳腺癌基因”)。这下不用担心乳腺癌遗传的问题了。

当然这个基因检测正常也不是百分之百确定的, (more…)

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今天去Royal Marsden医院咨询了乳腺癌基因检测。今年一月见Prof. Smith时我问起triple negative类型的年轻乳腺癌病人基因变异的概率比常人高,他说triple negative类型40岁以下的病人可以要求乳腺癌基因检测,把我refer到癌症基因专家Prof. Eeles那里。

见专家前会收到一份问卷,让填写家人的信息,从祖父母到父母,父母的兄弟姐妹,自己及兄弟姐妹以及我们的孩子,都要填写,主要是年龄及是否有癌症。他们收到你寄回的问卷后就会给你预约见专家的时间。不知道一般要等多少时间,我用了私人医疗,又刚好有人取消了预约,很快就轮到我了。

Prof. Eeles挺平易近人的,见面先问好,然后问我为什么见她。 (more…)

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乳腺癌跟其它癌症一样,其病因是多样的。但有两个叫作BRCA1和BRCA2的基因对乳腺癌(Breast Cancer)尤其重要,如果女性这两个基因中的一个有变异,生乳腺癌的风险高达85%(男性7%),所以这两个基因叫乳腺癌基因。BRCA1和BRCA2变异也会使患其它癌症比如卵巢癌(Ovarian Cancer)的风险增加。

那么哪些人这两个基因有变异的可能性大呢?如果生乳腺癌时年纪很轻,或者有家族史(家庭中有好几个人生癌症),或者一个人既有乳腺癌又有卵巢癌,或者两侧乳房都有癌症,或者Ashkenazi Jewish的后代。如果希望知道癌症病人有没有这两个基因变异,可以做基因检测,如果查到基因变异可以做一些预防措施降低其它家庭成员患癌症的可能性。

我们每个人的基因包括BRCA1和BRCA2都有一对,只需一个等位BRCA基因变异(”autosomal dominance”, 常染色体显性遗传)就会导致高乳腺癌风险。而我们每个人从父亲和母亲那里各得到一个等位基因。所以如果父母有一方有一个等位BRCA变异,则有50%的机率这个变异的基因会传给子女。下图说明如果一个人有一个等位BRCA变异,她/他的近亲有同样基因变异的机率:

所以如果查到变异基因,则父母,兄妹,子女最好都查一下有没有基因变异。这其中如何告诉子女及做预防是最难的,尤其是那些年轻的父母。应该何时告诉子女变异基因的事呢? (more…)

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今天听了Royal Marsden Hospital的Stan Kaye教授来公司给的讲座”Ovarian cancer – are we making progress at last?”,介绍了很多关于卵巢癌(Ovarian Cancer)的分子靶向(molecular target)治疗,比如VEGF(vascular endothelial growth factor, 药物有Roche公司的Avastin), homologous recombination的PARP (poly ADP-ribose polymerase), PI3K/AKT和alpha folate receptor。

其中PARP inhibitor新药Olaparib(AstraZeneca公司)有一个proof-of-concept的phase II 临床试验(clinical trial)表明对BRCA1或BRCA2有变异(mutation)的卵巢癌病人有一定效果。这些病人之前接受过其它化疗却无效。

以前没听说过PARP,不过我还是知道BRCA1或BRCA2变异的人患乳腺癌的风险是很高的。而那个VEGF靶向药物Avastin也是治疗晚期乳腺癌的药物。还有PI3K/AKT也是乳腺癌的一个分子靶向。 (more…)

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今天从公司图书馆借了几本关于癌症的书。其中一本”Genes and biology of cancer” (Harold Varmus and Robert A. Weinberg, ISBN: 0-7167-5037-6)图文并茂,浅显易懂(可能跟我有molecular biology知识背景有关),讲了癌细胞的分子水平的起源及与正常细胞的区别。癌细胞不断细胞分裂,且会突破contact limit侵到其它部位。比如正常细胞放在玻璃培养片上细胞会贴着玻璃片长,铺满玻璃片后会停止分裂,可癌细胞在铺满玻璃片后还会(往上方长)长成一堆。

正常细胞的细胞核比细胞质少,癌细胞的细胞核几乎占了整个细胞。癌细胞失去不同器官特有的功能(poor differentiate),只是一个劲地分裂。有十亿癌细胞时一般才能用仪器探测到肿瘤,这时的肿瘤大概直径1厘米大。

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